SINDACTILIA EN NIÑOS. SÍNDROME DE APERT

Sindactilia en niños

– “Síndrome de Apert”

Las patologías congénitas de la parte anterior del pie las podemos clasificar en malformaciones (durante el desarrollo embrionario) y por otro lado, las deformaciones producidas en un periodo fetal donde el pie ya está configurado de forma normal. Las segundas descritas tienen una curación más fácil. La sindactilia entra en el grupo de malformaciones, donde aparecen defectos anatómicos (1).

¿Qué es la sindactalia?

La sindactilia es una malformación congénita de origen genético bilaterales o bien puede aparecer de forma esporádica. Se presenta tanto en las manos como en los pies, de forma que quedan unidas las partes blandas (simples) de estos, o incluso puede darse los casos de unión ósea (complejas). Todo esto es debido a un fallo en el desarrollo embrionario. Su prevalencia es de 3-10 casos por cada 10.000 nacimientos, sobre todo en varones (2,3).

¿A qué afecta?

La afectación de los dedos es variable. En cuanto al tratamiento obtenemos varias opciones: quirúrgico para evitar el pinzamiento del dedo más largo debido al calzado, o bien en los demás espacios si no hay anomalías funcionales, se opta por un tratamiento observacional. Se comunica a las familias de los niños los riesgos sobre todo de cicatrización (queloides) en caso de tratamiento quirúrgico (4).

¿Cómo se trata?

Son varias técnicas las utilizadas en sindactilias simples y complejas congénitas, con el fin de liberar el espacio necesario entre los dedos afectados y así permitir una funcionalidad independiente (5).

Algunos síndromes asociados a esta patología son el síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y labio/paladar hendido. Afecta a las manos pero también se dan casos de sindactilia en los dedos de los pies (tercero y cuarto; cuarto y quinto dedos). (6,7,8).

Se demuestran en otros estudios científicos su asociación con el síndrome de Poland, que ocurre en este caso en los dedos de la mano. Es el más frecuente de todos los síndromes que presentan sindactilia.

Por otro lado, se nos presentan casos con sindactilia simple incompleta que se presenta de tal forma que esta podría ser debida a una alteración estructural del antepié como el caso del primer metatarsiano corto, mostrando una falsa imagen de sindactilia. (9,10,11).

¿Qué es el síndrome de Apert?

El síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que se produzcan malformaciones consecuentes en la cara, manos y pies. Esta afección nos compete de tal forma que aparecen sindactilias. Es de origen congénito y se considera una enfermedad rara (12,13).

Esta patología puede aparecer de forma bilateral y de forma simétrica, asociándose de esta forma la sindactilia ósea con la membranosa (14,15).

¿Cuándo se debe diagnosticar?

El diagnóstico de este tipo de patologías debe ser lo más temprano posible para poder así actuar de forma eficaz y rápida a la hora de iniciar el tratamiento. Se hace mucho hincapié en la prevención, ya que sabemos que lo que precede la enfermedad es la edad paterna muy avanzada (15,16).

Una de las repercusiones de un diagnóstico tardío puede ser el riesgo de compromiso de las vías aéreas, de la audición y movimientos oculares o incluso el compromiso del coeficiente intelectual. Se recomiendan, por tanto, cirugías tempranas por rangos de edad y estadios de esta enfermedad. En el caso de la sindactilia de los pies se ofrecen tratamientos ortopédicos y plásticos para liberar así el compromiso de partes blandas, junto con la posibilidad de realizar el pinzamiento de dedos con la “pulgarización” (17,18,19).

1. Rampal V, Giuliano F. Forefoot malformations, deformities and other congenital defects in children. Orthop Traumatol Surg Res [Internet]. 2020;106(1):S115-
   23. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.otsr.2019.03.021

2. Jordan D, Hindocha S, Dhital M, Saleh M, Khan W. The epidemiology, genetics and future management of syndactyly. Open Orthop J. 2012;6:14–27.

3. K. McGarry, S.Martin, M.McBride, W.Beswick, H.Lewis. The Operative Incidence of Syndactyly in Northern Ireland. A 10-Year Review. Ulster Med J. 2021 Jan; 90(1): 3-6.

4. Jouve JL, Jacquemier M, Casanova D, Launay F, Bardot J, Magalon G, Bollini
   G. Anomalies congénitales des Orteils (Métatarsus adductus et hallux val- gus exceptés) Monographie du Groupe D’Etude en Orthopédie Pédiatrique. Sauramps Médical 2001:187–201.

5. Mende K, Watson A, Stewart DA. Surgical Treatment and Outcomes of
   Syndactyly: A Systematic Review. J hand Surg Asian-Pacific Vol. 2020;25(1):1-12

6. Meza Escobar LE, Isaza C, Pachajoa H. Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity. Arch Argent Pediatr 110(5):e95-8, 2012

7. Celik TH, Buyukcam A, Simsek-Kiper PO, Utine GE, Ersoy-Evans S, Korkmaz A, et al. A newborn with overlapping features of AEC and EEC syndromes. Am J Med Genet A 155A(12):3100-3, 2011

8. Marwaha M, Nanda KD. Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, cleft lip, and palate (EEC syndrome). Contemp Clin Dent 3(2):205-8, 2012

9. Malik S. Syndactyly: phenotypes, genetics and current classification. Eur J HumGenet. 2012; 20: 817-824

10. Bosse K, Betz RC, Lee Y, Wienker TF, Reis A, et al. Localization of a gene for syndactyly type 1 to chromosome 2q34-q36. Medscape [Sede web]. New York: Deune E; 2013 [Consulta 2 de febrero de 2018). Syndactyly. Disponible en: http://emedicine.medscape.com/article/124

11. Jordan D, Hindocha S, Dhital M, Saleh M, Khan W. The Epidemiology, genetics and future Mangement of Syndactyly. Open Orthop J. 2012; (6):14-27

12. Álvarez A, Zaldivar del Campo F, Pérez LA. Acrocéfalo-sindactilia tipo I: Síndrome de Apert: presentación de un caso. Rev cienc méd habana; 13(1), ene- jun 2007

13. Carro Puig E y Fenandez Braojos L. Sindrome de Apert. Presentación de un
    caso. Rev Cubana Pediatr 2005; 77 (3-4) Acceso: 25 marzo 2006. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S00347531200500030000 9&lng=es&nrm=iso&tlng=es

14. Habenicht R. Transverse soft tissue dis- traction preceding separation of com- plex syndactylies. J Hand Surg 2015;1- 7

15. Barro M, Ouedraogo YS, Nacro FS, Sanogo B, Kombasséré SO, Ouermi AS, et al. Apert syndrome: Diagnostic and management problems in a resource- limited country. Pediatr Rep. 2019;11(4):78-80

16. Torres Salinas CH, Lozano Ccanto B, Damián Mucha M. Síndrome de Apert. Repercusiones de un diagnóstico y abordaje tardío. Pediatria (Santiago). 2021;53(4):153-7.

17. Poggiani C, Zambelloni C, Auriemma A, Colombo A. Acrocephalosyndactyly, Apert type, in a newborn: Cerebral sonography. J Ultrasound. 2007;10(3):139– 42.

18. Wenger TL, Hing A V, Evans KN. Apert Syndrome Summary Genetic counseling. 2022;1-26.

19. Stauffer A, Farr S. Is the Apert foot an overlooked aspect of this rare genetic disease? Clinical findings and treatment options for foot deformities in Apert syndrome. BMC Musculoskelet Disord. 2020;21(1):1-7